Cognitive profile of children with sickle cell anemia compared to healthy controls / Perfil cognitivo de crianças com anemia falciforme, comparado com o de controles sadios

Abstract Objective: To evaluate the cognitive abilities of children and adolescents with sickle cell anemia diagnosed through neonatal screening and to compare them with healthy controls, adjusting the results to their socioeconomic status. Methods: Cognitive assessment was performed with the Wechsler WISC-III scale in 64 children and adolescents with sickle cell anemia and in 64 controls matched by gender and age, without the disease and without neurological impairment; socioeconomic status was measured by the Criterion Brasil. Results: All cognitive scores were lower in the group of patients. The mean overall IQ, Verbal IQ, and Performance IQ were, respectively, 90.95 for the group of patients and 113.97 for the controls (p < 0.001); 91.41 for the group of patients and 112.31 for the controls (p < 0.001); 92.34 for the group of patients and 113.38 for the controls (p < 0.001). Scores for processing speed, distraction resistance, and perceptual organization were also significantly lower in patients. A direct and significant correlation was detected between socioeconomic status and cognitive scores. In the multivariate analysis, for the same socioeconomic status, a child with sickle cell anemia had an average IQ of 21.2 points lower than the mean IQ observed for the controls (p < 0.001), indicating that the disease, adjusted for the socioeconomic effect, is a strong predictor of the overall IQ. Conclusion: The cognitive impairment of children with sickle cell anemia is severe and manifests even when the disease effect is adjusted to the socioeconomic status. In the authors' view, such impairment requires an early preventive approach in order to avoid this cognitive damage.

Resumo Objetivo: Avaliar os sistemas cognitivos de crianças e adolescentes com anemia falciforme provenientes de triagem neonatal e compará-las com controles sadios, ajustando-se os resultados para o nível socioeconômico. Método: A avaliação cognitiva foi feita com a escala de Wechsler WISC-III em 64 crianças e adolescentes com anemia falciforme e em 64 controles pareados por sexo e idade, sem a doença e sem comprometimento neurológico; o nível socioeconômico foi aferido pelo Critério Brasil. Resultados: Todos os escores cognitivos foram inferiores no grupo de pacientes. As médias de QI Total, QI Verbal e QI de Execução foram respectivamente 90,95 para o grupo de pacientes e 113,97 para os controles (p < 0,001); 91,41 para o grupo de pacientes e 112,31 para os controles (p < 0,001); 92,34 para o grupo de pacientes e 113,38 para os controles (p < 0,001). Os escores de velocidade de processamento, de resistência à distração e de organização perceptual foram, também, significativamente mais baixos nos pacientes. Detectou-se correlação direta e significativa entre o nível socioeconômico e os escores cognitivos. Em análise multivariada, para um mesmo nível socioeconômico, uma criança com anemia falciforme teve QI total, em média, 21,2 pontos mais baixo do que a média dos controles (p < 0,001), indicou que a doença, ajustada para o efeito socioeconômico, é forte fator preditivo do QI total. Conclusão: Os prejuízos cognitivos das crianças com anemia falciforme são intensos e se manifestam mesmo quando o efeito da doença é ajustado para o nível socioeconômico, o que, a nosso ver, requer abordagem preventiva precoce para tentar evitar tais prejuízos.

Brinquedoteca: estratégia lúdica educativa complementar às ações de integralidade no Programa Estadual de Triagem Neonatal / Toy library: ludic educational strategy complementary to the actions of integrality in the Neonatal Screnning State Program

Os autores relatam as estratégias de trabalho da equipe multidisciplinar do NUPAD FM-UFMG com as crianças triadas pelo PETN-MG e atendidas no CEAPS. Salienta-se o papel da brinquedoteca como espaço lúdico e de convivência no comportamento das famílias e das criancas frente aos problemas trazidos pelas doenças crônicas.(AU)

The Centre for Social Support and Education, the CEAPS, is a space that belongs to NUPAD / FM / UFMG and aims to continue to organize social activities, care and support for patients, from the PETN-MG, as well as to their families, who must remain a long day in Belo Horizonte, pending consultations and / or special examinations.(AU)

Relação entre níveis de fenilalanina, inteligência e condição socioeconômica de pacientes com fenilcetonúria / Relationships between phenylalanine levels, intelligence and socioeconomic status of patients with phenylketonuria

OBJETIVOS: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento. MÉTODOS: Sessenta e três crianças, classificadas por níveis de fenilalanina e condição socioeconômica, realizaram Wechsler Intelligence Scale for Children. Utilizou-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) para analisar níveis de fenilalanina; testes ANOVA para avaliar quociente de inteligência (QI) e níveis de fenilalanina; e regressão logística ordinal para avaliar chances de melhor desempenho em QI. RESULTADOS: Classificaram-se entre limítrofe e nível muito superior em QI total, 90,5% das crianças; em QI verbal, 96,8%; em QI de execução, 92,1%. Tiveram avaliação socioeconômica entre níveis baixo e médio superior, 98,4% das famílias. As chances de apresentar QI superior e médio foram 4,29 vezes maiores nas crianças com controle adequado e 4,03 vezes maiores nas de níveis socioeconômicos melhores. CONCLUSÕES: O tratamento preveniu o retardo mental em 90,5% dos pacientes. O controle dos níveis de fenilalanina e melhor nível socioeconômico se associaram aos melhores desempenhos em QI.

OBJECTIVES: To assess intelligence and its relationship with blood phenylalanine concentrations and socioeconomic status in patients with phenylketonuria after 6 to 12 years of treatment. METHODS: Sixty-three children were classified according to phenylalanine levels and socioeconomic status and assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children. The Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) was used to analyze phenylalanine; ANOVA was used to analyze intelligence quotients (IQ) and phenylalanine levels; and ordinal logistic regression was used to analyze the likelihood of higher IQ. RESULTS: The overall IQ scores of 90.5% of the children were within a range from borderline intellectual deficiency to very high intelligence; for verbal IQ this proportion was 96.8% and 92.1% had performance IQ scores within this band. The categories from low to upper-medium socioeconomic status contained 98.4% of patients' families. The likelihood of having medium to high IQ was 4.29 times greater for children with good phenylalanine control and 4.03 greater for those from higher socioeconomic strata. CONCLUSIONS: Treatment prevented mental retardation in 90.5% of the patients. Control of phenylalanine levels and higher socioeconomic status were associated with higher IQ scores.